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[출처_연합뉴스: https://n.news.naver.com/mnews/article/001/0015467311?sid=102]

"희귀병 치료제 마련에 집까지 팔아"…성인까지 급여 혜택 절실

춘천 저인산혈증 환자 가족, 연간 1억원 넘는 약값에 생활고 호소
급여 대상 소아에 한정…전문가 "연구 따르면 성인에도 효과 있어" 

(춘천=연합뉴스) 양지웅 기자 = "침대에 누워있는 것만으로도 고통스러워하던 딸이 다시 일어나 걷는 모습을 봤을 때 그 감격은 말로 설명하기 힘드네요."

강원 춘천시 퇴계동에 사는 박모(55)씨는 20년 넘게 희귀질환과 싸워온 딸 A씨(27)가 작년부터 눈에 띄게 좋아지자 삶에 활력이 생겼다.

A씨는 생후 18개월에 X염색체 우성 저인산혈증(X-linked hypophosphatemia·XLH)이라는 이름도 생소한 질병을 진단받았다.

이 병은 국내에 환자가 채 100명도 안 되는 극 희귀질환으로 인의 대사에 관여하는 특정 호르몬이 과잉 생성돼 신장에서 인산염 소모가 늘어나 발생하는 유전병이다.

적절한 치료가 없다면 환자는 평생 심각한 근골격계 통증과 장애를 떠안고 살아가야 한다.

A씨도 극심한 관절·근육 통증과 골격 변형, 척추 휨 등으로 고통받았다.

고관절 변형도 심해 수술도 여러 번 했지만, 진행을 막을 순 없었다.

오랜 기간 써온 약들은 신장 석회화와 부갑상샘 수치 상승 등 심각한 부작용을 초래했다.

결국 A씨는 다리에 힘이 들어가지 않아 하루 대부분을 침대에 누워서 지내야 했다.

이에 지난해 박씨는 딸을 살려야 한다는 결심에 식품의약품안전처가 5년 전 처음 승인한 저인산혈증 구루병·골연화증 치료제인 '크리스비타'를 투약하기로 결심했다.

한 달 치 약값이 1천만원을 훌쩍 넘었지만, 아파하며 침대에서 몸부림치는 딸을 지켜볼 수만은 없었다.

유전자 (PG)
[제작 최자윤] 사진합성, 일러스트